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在婦產科診所出生的黃小弟，出生檢查時被發現無肛門，經台北慈濟醫院醫療團隊檢查又發現尚有隱睪症、左邊腎臟缺失的情況，緊急接受手術，術後恢復良好，可正常進食、排便，住院14天後順利返家。

▲台北慈濟醫院小兒外科主任陳克琦透過倒立攝影檢查，發現黃小弟直腸距離肛門約10.04mm，診斷為低位無肛症。（圖／台北慈濟醫院提供）

台北慈濟醫院小兒外科主任陳克琦表示，無肛症是一種先天性生長發育異常，發生率約四千分之一。他說，少數無肛症患者可在產檢中透過超音波發現胎兒腸道異常，但多數患者仍是在出生後發現。由於可能合併其他先天性異常，新生兒科醫師會同時評估是否合併VACTERL聯合畸型。 

陳克琦說明，VACTERL是6個器官的縮寫，指的分別是脊椎、肛門直腸系統、心臟系統、氣管食道瘻管、腎臟系統、肢端系統等，他指出，造成VACTERL聯合畸形的原因尚未定論，但上述部位極容易同時發生異常，因此只要合併有2種缺陷，就可稱為VACTERL聯合畸型。

▲醫師陳克琦說，少數無肛症患者可在產檢中透過超音波發現胎兒腸道異常，但多數患者仍是在出生後發現。（示意圖非新聞當事人／台北慈濟醫院提供）

陳克琦說，無肛症以直腸到正常肛門口的距離分高位、低位兩種，若是低位無肛症，醫師僅需劃開正常肛門口的位置，將直腸外拉和重建肛門即可；但若是高位無肛症，因腸道到肛門口尚有一段距離，必須先在孩童腹部行「結腸造口術」，待腸道長度足夠時，再執行「肛門直腸成形術」。

以黃小弟為例，醫療團隊透過倒立攝影診斷他為低位無肛症，且合併單顆腎臟，被診斷為VACTERL聯合畸型。考量腎臟尚有一顆，可維持泌尿功能；隱睪情況可觀察到半歲，視睪丸是否下降決定手術與否。因此醫療團隊針對無肛症問題會診陳克琦，緊急執行「後矢狀肛門直腸重建手術」，日後則定期實施「肛門擴張術」，防止黃小弟因肛門狹窄導致排便困難。